Forfattere
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en alvorlig sygdom i nervesystemet, hvor hjernen og rygmarven ikke kan kommunikere ordentligt med musklerne for at koordinere kroppens bevægelser. Derfor holder musklerne gradvist op med at fungere, og ting som at gå, spise, trække vejret og tale bliver mere og mere vanskeligt. Mange aspekter af ALS er stadig et mysterium, men vi ved, at celler kaldet neuroner løber tør for energi hos ALS-patienter, hvilket resulterer i tab af kommunikation med musklerne. Det sker på grund af defekter i mitokondrierne – de små strukturer i vores celler, som producerer energi. Forskere har arbejdet hårdt på at finde ud af, hvordan man holder mitokondrierne sunde, undgår at nervecellerne dør og i sidste ende genopretter kommunikationen mellem neuroner og muskler.
Hjernen og rygmarven styrer hver eneste lille ting, vi gør, såsom at tænke, bevæge os, føle og lære. De styrer endda ting, vi ikke er bevidste om, såsom hjerteslag, vejrtrækning og fordøjelse. Men de kan ikke gøre det hele alene! Hjernen og rygmarven er forbundet med hvert organ og hver muskel via celler, der kaldes neuroner. (figur 1A).
Menneskekroppen indeholder milliarder af neuroner, som arbejder hvert sekund af vores liv. Neuronerne kommunikerer med hinanden inde i hjernen, og de kommunikerer også med de forskellige dele af kroppen og kontrollerer alle kroppens funktioner. Når du for eksempel rører ved en varm overflade, kommunikerer varmesensorerne i din hud med neuroner, der sender en besked om smerte til din rygmarv, som straks returnerer en besked om at trække musklerne i din arm sammen, så du trækker dig væk (figur 1B). De neuroner, der er ansvarlige for muskelsammentrækningen, kaldes motorneuroner, og de kontrollerer alle kroppens bevægelser.
I neurodegenerative sygdomme nogle neuroner fungerer ikke ordentligt. Det er det, der sker ved amyotrofisk lateral sklerose (ALS), en sygdom, hvor de motoriske neuroner bliver syge og ikke længere kan kommunikere effektivt med musklerne. Derfor holder musklerne i hele kroppen gradvist op med at fungere. Da ALS udvikler sig hurtigt, udvikler ALS-patienter inden for få måneder vanskeligheder med at gå, spise, trække vejret og tale (figur 2). ALS er derfor en ødelæggende sygdom, og patienterne har brug for meget støtte, både fra andre mennesker og fra mekaniske hjælpemidler som kørestole. ALS diagnosticeres generelt hos personer i alderen 54-69 år, og den rammer 4-8 personer ud af 100.000 [1].
Ligesom alle celler i kroppen har neuronerne brug for energi for at fungere. Tænk på neuroner som din mobiltelefon – hvis din telefon løber tør for strøm, kan du ikke længere kommunikere med dine venner. Det er det, der sker med motorneuronerne hos ALS-patienter – de løber tør for energi og kan ikke længere kommunikere med deres respektive muskler (figur 2).
Den energi, som neuroner (og alle andre celler) har brug for, kommer fra celledele kaldet mitochondria der fungerer som cellernes batterier. Forskellige typer celler indeholder forskellige antal mitokondrier, afhængigt af hvor meget energi de har brug for – jo mere energi en celle har brug for, jo flere mitokondrier vil den have. Da neuroner konstant arbejder, har de mange mitokondrier. Vidste du, at hjernen bruger 20% af kroppens energi? Fordi neuronerne har brug for så meget energi til at udføre deres vigtige funktioner, kan små defekter i energiproduktionen føre til neurondød, hvilket kan forårsage udviklingen af neurodegenerative sygdomme. Ud over nedsat energiproduktion har undersøgelser af ALS-patienter vist, at mitokondrierne i deres motorneuroner også kan have andre problemer [2].
Oxidation er en naturlig proces, der sker, når noget er i kontakt med ilt, f.eks. når man skærer et æble over og lader det være i kontakt med luften i timevis (figur 3A). Noget lignende sker inde i vores celler, når cellulære komponenter er i kontakt med reactive oxygen species (ROS), ROS er molekyler, der stjæler elektroner fra andre molekyler. Under normale forhold er ROS vigtige for at kontrollere kritiske cellulære processer. Men når der produceres for store mængder ROS, og vores celler ikke kan håndtere dem, begynder ROS at beskadige vigtige cellulære komponenter, herunder mitokondrier. Dette kaldes oxidativ stress og det kan dræbe celler (figur 3B, C).
Når mitokondrierne ikke fungerer ordentligt, bliver neuronerne mere modtagelige over for skader fra oxidativt stress, og neuronerne kan ikke længere udføre deres funktioner. Høje niveauer af oxidativt stress i de motoriske neuroner hos ALS-patienter fører til mitokondrielle skader, som forhindrer neuronerne i at kommunikere med musklerne [2, 3].
Hjernen og neuronerne er ekstremt komplekse, og vi ved stadig ikke præcis, hvad der forårsager ALS, eller hvordan man behandler den. Vi ved, at 10% af ALS-patienterne arver sygdommen fra deres forældre (kaldet familiær ALS), mens der i de resterende 90% af tilfældene ikke er nogen klar oprindelse (kaldet sporadisk ALS) [4]. Både familiær og sporadisk ALS er forbundet med mutationer i mere end 50 gener [5]. Visse former for adfærd, herunder rygning, overvægt, mangel på fysisk aktivitet og udsættelse for pesticider eller tungmetaller, er blevet identificeret som risikofaktorer for ALS – men vi forstår stadig ikke den nøjagtige rolle, som disse faktorer spiller i sygdommens opståen [6].
ALS er stadig uhelbredelig, og de behandlinger, der findes, hjælper kun på symptomerne [7]. Men forskere har udforsket mulige behandlingsideer, herunder brugen af stoffer kaldet antioxidanter som kan sænke ROS-niveauet og reducere oxidativt stress i motorneuronerne. Disse antioxidanter kan holde mitokondrierne sunde, holde motorneuronerne i live og genoprette kommunikationen mellem motorneuroner og muskler. Forskere over hele verden forsøger at afdække mekanismerne bag ALS for bedre at forstå, hvordan sygdommen udvikler sig. Denne viden kan føre til identifikation af biomarkører, (indikatorer for sygdommen, der kan måles, f.eks. molekyler, der kan påvises ved blodprøver), som ville gøre det muligt for os at diagnosticere ALS tidligere. Forskning kan også hjælpe os med at udvikle potentielle lægemidler til behandling af sygdommen. Da hvert tilfælde af ALS har sine egne karakteristika, kan det være nødvendigt at tilpasse behandlingerne til hver enkelt person. Indtil vi har en vellykket behandling af ALS, vil vi fortsætte med at arbejde hårdt for at finde måder at hjælpe ALS-patienter og deres familier på.
Neuroner: Celler i nervesystemet, der kommunikerer med hinanden og forbinder hjernen og rygmarven med alle organer i kroppen. Motoriske neuroner kontrollerer bevægelse.
Neurodegenerative sygdomme: Sygdomme forårsaget af tab af struktur eller funktion af neuroner, der påvirker mange af din krops aktiviteter – f.eks. balance, bevægelse, tale, vejrtrækning og hjertefunktion.
Mitokondrier: Cellulære komponenter, der er ansvarlige for energiproduktion.
Oxidation: Et grundstofs reaktion med ilt.
Reaktive iltrester (ROS): Meget reaktive molekyler produceret af celler, der stjæler elektroner fra andre molekyler og beskadiger dem.
Oxidativ stress: Ubalance mellem ROS og antioxidanter i kroppen, hvilket kan føre til celleskader.
Antioxidanter: Molekyler, der mindsker oxidativt stress ved at donere elektroner til andre molekyler.
Biomarkør: Biologisk indikator for en biologisk tilstand.
[1] Longinetti, E., og Fang, F. 2019. Epidemiologi af amyotrofisk lateral sklerose: en opdatering af den seneste litteratur. Curr. Opin. Neurol. 32:771-6. doi: 10.1097/WCO.0000000000000730
[2] Cunha-Oliveira, T., Montezinho, L., Mendes, C., Firuzi, O., Saso, L., Oliveira, P. J., et al. 2020. Oxidativt stress ved amyotrofisk lateral sklerose: patofysiologi og muligheder for farmakologisk intervention. Oxid. Med. Cell Longev. 15:5021694. doi: 10.1155/2020/5021694
[3] Carrera-Juliá, S., Moreno, M. L., Barrios, C., de la Rubia Orti, J. E., and Drehmer E. 2002. Antioxidante alternativer i behandlingen af amyotrofisk lateral sklerose: en omfattende gennemgang. Front. Physiol. 11:63. doi: 10.3389/fphys.2020.00063
[4] Smith, E. F., Shaw, P. J., og De Vos, K. J. 2019. Mitokondriernes rolle i amyotrofisk lateral sklerose. Neurosci. Lett. 710:132933. doi: 10.1016/j.neulet.2017.06.052
[5] Boylan, K. 2015. Familiær ALS. Neurol. Clin. 33:807-30. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.001
[6] Nowicka, N., Juranek, J., Juranek, J. K. og Wojtkiewicz J. 2019. Risikofaktorer og nye behandlingsformer ved amyotrofisk lateral sklerose. Int. J. Mol. Sci. 20:2616. doi: 10.3390/ijms20112616
[7] Ramalho-Santos, J., Quatorze, M., og Amaral, S. V. 2020. Rejsen rundt om A.L.S. Center for Neuroscience and Cell Biology. Tilgængelig online på: https://cnc.uc.pt/en/resources (tilgået 28. april 2023).
Mennesker har lavet musik i titusinder af år. Men hvad sker der i din hjerne, når du lytter til dit yndlingsband eller din yndlingsmusiker? I denne artikel følger du lydens rejse fra ørerne til hjernen, hvor forskellige områder arbejder sammen, mens du lytter til musik. Musik involverer mange hjernefunktioner, såsom lydbehandling, hukommelse, følelser og bevægelse. Du vil også opdage, at hjernen kan lære at genkende velkendte mønstre i musik, hvilket kan hjælpe med at forklare, hvorfor musik kan gøre os glade, triste eller endda ophidsede. Til sidst vil du udforske, hvad der sker i musikeres hjerner, når de spiller på deres instrumenter.
…
Kunstig intelligens (AI) systemer bliver ofte rost for deres imponerende præstationer inden for en lang række opgaver. Men mange af disse succeser skjuler et fælles problem: AI tager ofte genveje. I stedet for virkelig at lære, hvordan man udfører en opgave, bemærker den måske bare enkle mønstre i de eksempler, den har fået. For eksempel kan en AI, der er trænet til at genkende dyr på fotos, stole på baggrunden i stedet for selve dyret. Nogle gange kan disse genveje føre til alvorlige fejl, såsom en diagnose fr , der er baseret på hospitalsmærker i stedet for patientdata. Disse fejl opstår selv i avancerede systemer, der er trænet på millioner af eksempler. At forstå, hvordan og hvorfor AI tager genveje, kan hjælpe forskere med at designe bedre træningsmetoder og undgå skjulte fejl. For at gøre AI mere sikker og pålidelig skal vi hjælpe den med at udvikle en reel forståelse af opgaven – ikke bare gætte ud fra mønstre, der har fungeret tidligere.
…
Er du nogensinde faldet og slået hovedet, mens du legede? Følte du dig lidt svimmel og havde ondt i hovedet? Hvis ja, kan du have fået en hjernerystelse! Hjernerystelser kan ske hvor som helst. De kan ske under sport, når du leger med dine venner eller endda når du cykler med dine forældre. Det kan være svært at vide, om du har fået en hjernerystelse. Mange børn og forældre er ikke sikre på, hvad de skal gøre, hvis nogen får en hjernerystelse. Læger og forskere ved, at det hjælper dig med at komme dig hurtigere, hvis du gør det rigtige efter en hjernerystelse. Denne artikel forklarer, hvad en hjernerystelse er. Den hjælper dig med at se, om du eller en ven har fået en hjernerystelse, og fortæller dig, hvad du skal gøre, hvis du nogensinde får en hjernerystelse.
…
Hjertet er en meget vigtig muskel, der arbejder uafbrudt for at pumpe blod og levere vigtige næringsstoffer og ilt til alle dele af kroppen. Denne artikel ser på, hvordan hjertet fungerer normalt, og hvad der sker, når det fungerer unormalt, som det er tilfældet med en tilstand kaldet atrieflimren (AF). AF er en almindelig tilstand, der opstår, når hjertet slår uregelmæssigt og ude af takt. AF kan øge en persons risiko for at udvikle alvorlige problemer som hjertesvigt eller slagtilfælde. Denne artikel ser også på, hvordan AF kan diagnosticeres, hvad der forårsager AF, og de forskellige måder, det kan behandles på.
…