Forfattere
Autisme påvirker, hvordan mennesker kommunikerer, interagerer og reagerer på ting omkring dem. Mennesker med autisme har ofte meget stærke interesser , gør nogle ting gentagne gange og føler sig måske mest trygge ved at holde fast i deres rutiner. Genetiske tests kan identificere en årsag til autisme hos op til en ud af tre personer. Selvom disse tests ikke kan diagnosticere autisme, kan genetiske tests, efter at en diagnose er stillet, give lægerne nyttige spor til at hjælpe familierne og finde den rette støtte. I denne artikel forklarer vi vigtige oplysninger om genetik, hvordan genetiske tests fungerer, og hvordan de kan bruges i forbindelse med autisme. Det er et personligt valg at tage en genetisk test, og det er vigtigt at tale med læger eller andre sundhedspersoner, inden man træffer den beslutning. Men ved at hjælpe mennesker med at forstå disse emner håber vi at gøre det lettere for familier at stille spørgsmål, træffe valg og få den støtte, der passer dem bedst.
Vi har alle forskellige måder at eksistere i verden på, og autisme er en af disse måder. Autisme er en udviklingsforstyrrelse, der påvirker den måde, mennesker kommunikerer og forholder sig til andre mennesker på. Autistiske mennesker kan også reagere forskelligt på lyde, lys, lugte eller teksturer. Det er meget almindeligt, at mennesker på autismespektret har intense interesser og nyder at gøre nogle ting igen og igen. Ordet “spektrum” bruges i forbindelse med autisme for at afspejle, at hver autistisk person er unik med forskellige udfordringer, evner og talenter – ligesom alle andre.
Læger finder ud af, om en person er autistisk, ved at tale med vedkommende og dennes familie og stille spørgsmål om, hvordan vedkommende lærer, leger og interagerer med andre. Læger kan også bruge tjeklister eller enkle aktiviteter til at forstå, hvordan personens hjerne fungerer. At få stillet en autisme-diagnose kan hjælpe mennesker med at få den støtte, de har brug for, for at kunne yde deres bedste i skolen, på arbejdet eller i hverdagen.
Forskere forsker for at få en bedre forståelse af autisme, fordi der stadig er meget, vi ikke ved. Vi har dog allerede lært en masse om et vigtigt område, der hjælper os med at forstå autisme bedre: genetik.
Genetik er den videnskab, der studerer byggestenene i, hvordan alle levende væsener, herunder mennesker, er opbygget. Vi har alle vores fulde sæt genetiske instruktioner, kaldet vores genom. Vi får en bog i hvert par fra vores biologiske mor og en fra vores biologiske far. Hver af disse bøger indeholder mange ord, som vi kalder e gener, og er skrevet på et meget specielt sprog, kaldet DNA (figur 1).
Med et så stort bibliotek har forskere opdaget hundredvis af forskellige genetiske ændringer, der forklarer, hvorfor nogle mennesker er autister. Hver af disse ændringer er sjældne i sig selv, men tilsammen findes de hos én ud af tre personer med autisme [1]. I de fleste tilfælde kommer disse genetiske ændringer ikke fra en af vores forældre, men opstår i stedet ved en tilfældighed – dette kaldes de novo.
Selvom autisme ikke kan diagnosticeres ved at se på en persons genetiske bibliotek, er det meget vigtigt at se på genomerne hos personer med autisme, efter at en diagnose er stillet. At finde en genetisk ændring kan hjælpe autister og deres familier med at forstå årsagen til denne tilstand i deres tilfælde og kan give lægerne vigtig information, der kan hjælpe, når det er nødvendigt.
Vi kan undersøge genomet gennem genetiske tests, som kan udføres som en del af den medicinske behandling ved hjælp af en spyt- eller blodprøve. Genetiske tests refererer til enhver test, der undersøger det genetiske bibliotek, og eksperter anbefaler at tilbyde specifikke genetiske tests til personer med autisme [2].
En af disse tests kaldes en kromosomalt mikroarray-test (. Denne test leder efter manglende eller ekstra stykker DNA og fortæller os, hvilken specifik del af det genetiske bibliotek der er involveret. Ved at undersøge hver enkelt bog kan denne test påvise både store og små ændringer og fortælle lægerne, om en genetisk ændring sandsynligvis er årsagen til, at en person er autist.
Ud over ændringer i den samlede mængde DNA, såsom manglende eller ekstra stykker, er der andre ændringer, der kun påvirker stavningen af ordene i genomet. Vi har brug for specielle tests for at opdage disse stavningsændringer.
Eksomsekventering er tests, der undersøger en persons samlede genetiske bibliotek og gennemgår hvert af ordene for at finde ændringer i stavningen. Eksomsekventering fokuserer på at læse alle ordene selv, mens genomsekventering også undersøger mellemrummene mellem og inden for ordene i genomet.
Endelig findes der en særlig test kaldet, som ser på et specifikt gen, fordi ændringer i dette gen er svære at finde med andre tests. Genetiske ændringer i dette gen forårsager Fragile X-syndrom, som er en af de mest almindelige årsager til, at en person kan være autist [3]. Dette gen er placeret på X-kromosomet, som let kan gå i stykker under genetisk testning – derfor kaldes det “Fragile X”.
Der er et par ting, man skal huske på for at forstå genetiske ændringer og hvordan de påvirker kroppen.
For det første påvirker ikke alle genetiske ændringer kroppens funktion. Kun nogle ændringer forårsager helbredsproblemer, og disse kaldes patogene ændringer. Tænk på dem som et forkert stavet ord i en af bøgerne i det genetiske bibliotek, der forhindrer os i at forstå historien. På den anden side forårsager nogle ændringer ingen problemer og kaldes godartede ændringer. Det er som når der er en anden stavning af et ord i en af bøgerne, som ikke forhindrer os i at forstå historien.
For det andet kan nogle genetiske ændringer påvirke mere end én del af kroppen. For eksempel kan den samme genetiske ændring føre til autisme og hudændringer. Forestil dig et forkert stavet ord i en bog, der ændrer betydningen af ikke kun den sætning, du læser, men også handlingen i andre kapitler. Dette er en af grundene til, at mennesker med autisme kan have andre medicinske tilstande, såsom krampeanfald eller hjerteproblemer.
Hver genetisk test hjælper lægerne med at finde svar på forskellige måder. Resultaterne kan hjælpe læger og familier med at lære om specifikke genetiske ændringer, der kan forklare autisme. Resultaterne kan også hjælpe lægerne med at finde ud af, om der er sundhedsmæssige problemer, de skal være opmærksomme på, og hvordan de kan udarbejde en plejeplan, der passer til den enkelte persons behov. Det er dog vigtigt at huske, at beslutningen om at få foretaget en test udelukkende er op til den enkelte person og dennes familie, ligesom det er tilfældet med alle andre medicinske tests. Familier bør drøfte genetisk testning med deres læge eller medicinske team, inden de træffer denne vigtige beslutning.
Hvis du vil vide mere om vores arbejde, kan du besøge www.precisionmedicineinautism.org. Der finder du en sjov video, der forklarer vores “livets bibliotek” og mange andre spændende fakta om genetik og autisme!
Autisme: En udviklingsforstyrrelse, der påvirker, hvordan mennesker kommunikerer og forholder sig til andre og reagerer på deres omgivelser (f.eks. lyde eller teksturer). Autistiske mennesker har også intense interesser eller nyder at gøre bestemte ting gentagne gange.
Genom: Alt DNA i en levende organisme, inklusive de gener (eller ord), der udgør det komplette sæt genetiske instruktioner, og mellemrummene mellem og inden for disse gener.
Kromosomer: Trådlignende strukturer inde i celler, der består af DNA, og som fungerer som en pakke for de genetiske instruktioner, hvor de hjælper med at organisere og beskytte dem.
Gen: Et lille stykke DNA med en specifik betydning, ligesom et ord i en bog, og en opgave i at hjælpe kroppen med at vokse og fungere korrekt.
Kromosomalt mikroarray: En genetisk test, der undersøger mængden af DNA i hele genomet og kan identificere manglende eller ekstra stykker genetisk materiale, der kan omfatte et eller flere gener.
Eksomsekventering: En genetisk test, der undersøger de bogstaver, der udgør alle generne, for at identificere eventuelle ændringer i stavningen.
Genomsekventering: En genetisk test, der undersøger de bogstaver, der udgør alle generne, samt mellemrummene inden for og mellem generne, for at identificere eventuelle ændringer i stavningen.
Fragile X-test: En genetisk test, der undersøger bogstaverne i et enkelt gen på X-kromosomet for at identificere en anden type ændring i stavningen, der forårsager Fragile X-syndrom.
[1] Moreno-De-Luca, D. og Martin, C. L. 2021. Alle for én og én for alle: heterogenitet i genetiske ætiologier i neuroudviklingsmæssige psykiatriske lidelser. Curr. Opin. Genet. Dev.. 68:71–8. doi: 10.1016/j.gde.2021.02.015
[2] Vorstman, J. A. S., Parr, J. R., Moreno-De-Luca, D., Anney, R. J. L., Nurnberger Jr, J. I., og Hallmayer, J. F. 2017. Autismegenetik: muligheder og udfordringer for klinisk oversættelse. Nat. Rev. Genet.. 18:362–76. doi: 10.1038/nrg.2017.4
[3] Niu, M., Han, Y., Dy, A. B. C., Du, J., Jin, H., og Qin, J., et al 2017. Autismesymptomer ved fragilt X-syndrom. J. Child. Neurol.. 32:903–9. doi: 10.1177/0883073817712875
Mennesker har lavet musik i titusinder af år. Men hvad sker der i din hjerne, når du lytter til dit yndlingsband eller din yndlingsmusiker? I denne artikel følger du lydens rejse fra ørerne til hjernen, hvor forskellige områder arbejder sammen, mens du lytter til musik. Musik involverer mange hjernefunktioner, såsom lydbehandling, hukommelse, følelser og bevægelse. Du vil også opdage, at hjernen kan lære at genkende velkendte mønstre i musik, hvilket kan hjælpe med at forklare, hvorfor musik kan gøre os glade, triste eller endda ophidsede. Til sidst vil du udforske, hvad der sker i musikeres hjerner, når de spiller på deres instrumenter.
…
Kunstig intelligens (AI) systemer bliver ofte rost for deres imponerende præstationer inden for en lang række opgaver. Men mange af disse succeser skjuler et fælles problem: AI tager ofte genveje. I stedet for virkelig at lære, hvordan man udfører en opgave, bemærker den måske bare enkle mønstre i de eksempler, den har fået. For eksempel kan en AI, der er trænet til at genkende dyr på fotos, stole på baggrunden i stedet for selve dyret. Nogle gange kan disse genveje føre til alvorlige fejl, såsom en diagnose fr , der er baseret på hospitalsmærker i stedet for patientdata. Disse fejl opstår selv i avancerede systemer, der er trænet på millioner af eksempler. At forstå, hvordan og hvorfor AI tager genveje, kan hjælpe forskere med at designe bedre træningsmetoder og undgå skjulte fejl. For at gøre AI mere sikker og pålidelig skal vi hjælpe den med at udvikle en reel forståelse af opgaven – ikke bare gætte ud fra mønstre, der har fungeret tidligere.
…
Er du nogensinde faldet og slået hovedet, mens du legede? Følte du dig lidt svimmel og havde ondt i hovedet? Hvis ja, kan du have fået en hjernerystelse! Hjernerystelser kan ske hvor som helst. De kan ske under sport, når du leger med dine venner eller endda når du cykler med dine forældre. Det kan være svært at vide, om du har fået en hjernerystelse. Mange børn og forældre er ikke sikre på, hvad de skal gøre, hvis nogen får en hjernerystelse. Læger og forskere ved, at det hjælper dig med at komme dig hurtigere, hvis du gør det rigtige efter en hjernerystelse. Denne artikel forklarer, hvad en hjernerystelse er. Den hjælper dig med at se, om du eller en ven har fået en hjernerystelse, og fortæller dig, hvad du skal gøre, hvis du nogensinde får en hjernerystelse.
…
Hjertet er en meget vigtig muskel, der arbejder uafbrudt for at pumpe blod og levere vigtige næringsstoffer og ilt til alle dele af kroppen. Denne artikel ser på, hvordan hjertet fungerer normalt, og hvad der sker, når det fungerer unormalt, som det er tilfældet med en tilstand kaldet atrieflimren (AF). AF er en almindelig tilstand, der opstår, når hjertet slår uregelmæssigt og ude af takt. AF kan øge en persons risiko for at udvikle alvorlige problemer som hjertesvigt eller slagtilfælde. Denne artikel ser også på, hvordan AF kan diagnosticeres, hvad der forårsager AF, og de forskellige måder, det kan behandles på.
…