Epidermolysis Bullosa – Hvordan er det at leve med ”sommerfuglehud”?

Den næste type kaldes junctional epidermolysis bullosa (JEB). Ved JEB opstår problemet ved “overgangen”, hvor epidermis (det øverste lag) og dermis (det midterste lag) mødes. Det skyldes ofte fejl i de gener, der producerer lamininproteiner, som fungerer som forankringer [3]. Denne type kan føre til blærer på huden og inde i kroppen, f.eks. i munden og halsen. Spædbørn med JEB kan have skrøbelig hud, når de fødes. Når der udvikles blærer inde i kroppen, f.eks. i munden og halsen, kan man få svært ved at spise eller trække vejret samt opleve stemmeforandringer (figur 3).

Den tredje type kaldes dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB). DEB påvirker de dybere lag af huden. Den skyldes fejl i det gen, der producerer et kollagenprotein, som fungerer som et stærkt reb, der binder hudlagene sammen [3]. Blærer fra DEB forårsager ardannelse. I nogle tilfælde kan fingrene eller tæerne vokse sammen over tid på grund af gentagen ardannelse, hvilket kaldes pseudosyndaktyli (figur 3).

Endelig kaldes den fjerde type Kindler-syndrom. Kindler-syndrom er den sjældneste form for EB. Den er unik, fordi den kan påvirke alle hudlag, ikke kun ét. Den skyldes fejl i det gen, der producerer kindlin-proteinet, som hjælper hudcellerne med at hæfte sig til hinanden [3]. Ud over blærer kan personer med Kindler-syndrom opleve, at deres hud er følsom over for sollys og bliver tyndere, efterhånden som de bliver ældre.

Hvordan diagnosticerer læger EB?

Læger kan fastslå, om en person har EB, ved hjælp af flere metoder. Den første metode er at undersøge huden under et lægebesøg. Hvis en person har vabler eller sår, der ikke heler, kan lægen få mistanke om EB. Læger kan også udføre en procedure, der kaldes en hudbiopsi. Her tager de en lille hudprøve, som de undersøger under et mikroskop for at se, hvilken del af huden der ikke fungerer korrekt. Den bedste test for EB er genetisk test, hvor lægerne tager en lille prøve af dine kropsceller (normalt en lille mængde spyt) for at undersøge dine gener nøje. Forskere sender prøven til et specielt laboratorium og bruger en maskine til at gennemgå dine gener for at lede efter eventuelle fejl. Hvis de finder en fejl, kan dette forklare, hvorfor en person har EB, hvilken type EB de har, og hvilken behandling der muligvis virker bedst.

Hvordan behandles EB?

Lige nu findes der ingen kur mod EB, men der er måder at håndtere tilstanden på. Mennesker med EB bruger typisk specielle bandager, der beskytter huden og hjælper den med at hele, og som fungerer som et ekstra beskyttelseslag. Disse bandager er bløde og klæber ikke til huden, men de skal skiftes regelmæssigt for at holde huden ren og sund. For nogle mennesker kan det tage flere timer at skifte bandager. EB kan være en meget ubehagelig tilstand, og læger kan give medicin eller cremer for at lindre kløe og smerter forårsaget af blærer og sår. Børn med EB har svært ved at spise på grund af blærer i munden og indsnævring af spiserøret. De kan være nødt til at få en sonde, der går direkte ned i maven, for at hjælpe dem med at få de næringsstoffer, de har brug for.

Selvom der måske ikke findes en kur mod EB endnu, arbejder forskere på at finde nye behandlinger og forhåbentlig en dag en kur. Kan du huske, at EB skyldes en fejl i generne? Der findes nye former for behandling, der kaldes genterapier som virker ved at indføre en sund kopi af det defekte gen direkte i hudcellerne [4]. Der findes også en speciel gel fremstillet af birkebark, som kan hjælpe sår med at hele hurtigere [5].

Hvordan påvirker EB de børn, der har det?

Børn med EB er ligesom dig – de elsker at lege og få venner! Men på grund af deres skrøbelige hud skal de nogle gange være mere forsigtige med visse aktiviteter. Nogle sportsgrene og lege, som f.eks. løb eller fodbold, kan være svære for børn med EB, der er tilbøjelige til at få vabler på fødderne. Men de kan stadig deltage og have det sjovt! De kan have brug for tilpasninger under legen eller dagen efter, at de har fået vabler. Eller de foretrækker måske andre sjove aktiviteter som dans og tegning. Børn med EB kan have en sygeplejerske eller en personlig assistent til at hjælpe med at gøre skolen mere behagelig for dem. De kan også bruge en kørestol eller en scooter til at komme rundt og tage pauser i løbet af dagen for at skifte bandager. For at beskytte deres hud kan de vende deres tøj på vrangen eller undgå at bære lynlåse og knapper, der kan gnide mod deres hud. Nogle børn med EB drikker måske specielle ernæringsdrikke for at hjælpe dem med at forblive sunde og stærke. Mennesker med EB kan være mere følsomme over for varmt vejr, og de kan have brug for en personlig ventilator eller foretrække at lege indendørs i frikvarteret, hvis vejret er for varmt. Da der er så mange forskellige typer EB, påvirkes hver person forskelligt. Nogle mennesker med EB kan endda spille på et fodboldhold uden problemer!

Hvad skal jeg huske på, hvis jeg har en ven med EB?

Hvis du kender nogen med EB, er det vigtigste at være venlig og forstående. Husk, at en person med EB måske ser anderledes ud eller gør tingene anderledes end dig, men de er de samme indeni. De kan lide at grine, lære og være med i lege og aktiviteter. Hvis du ikke er sikker på, hvad din ven med EB kan eller ikke kan, så spørg bare! De vil sætte pris på, at du tænker på dem og gerne vil inkludere dem. Hvis du hører nogen komme med uvenlige kommentarer om din vens bandager eller hud, så stå op for dem! En almindelig misforståelse er, at EB kan være smitsom – men som du har lært, er det bestemt ikke tilfældet! Ved at lære mere om EB kan du være med til at gøre verden til et mere forstående og inkluderende sted for alle, uanset hvor sart deres hud måtte være.